Progeria
Progeria este o boală genetică, extrem de rară, care se face remarcată prin simptomele ei ce sfidează regulile vieţii. Aceasta a fost descoperită pentru prima dată în anul 1886 de Jonathan Hutchinson şi Hastings Gilford şi denumită ulterior HGPS (Hutchinson-Gilford Progeria Syndrome).
Progeria afectează copiii, care în primele 18-24 luni par sănătoşi, pentru ca după al doilea an de viaţă să prezinte simptome neplăcute, precum cianoza feţei (coloraţie albastru-violetă, din pricina oxigenării insuficiente a sângelui), nas ascuţit, ridarea pielii, venele scalpului proeminente, maxilarele anormal de mici, dantura nedezvoltată etc. Deci copiii cu această afecţiune îmbătrânesc înainte de vreme, chiar înainte de a ajunge la adolescenţă.
Aceasta nu trece în familie din generaţie în generaţie, iar dacă un cuplu a dat naştere unui copil cu această afecţiune, nu înseamnă că şi următorul va fi bolnav.
Primele simptome sunt semnele pe piele care apar pe parcursul primelor luni de viaţă, apoi aceasta începe să se încreţească semănând cu cea a unei persoane trecută de prima tinereţe. După aceea, într-un an sau doi de viaţă, apar şi alte simptome, precum: încetinirea evidentă a procesului de creştere, îngustarea craniului şi încreţirea pielii de pe faţă, pierderea părului de pe cap, a sprâncenelor şi a genelor, o statură fizică mică. Copiii au capul mai mare decât ar fi normal, pielea este uscată, iritată, nu se pot mişca în voie, având corpul obosit, precum cel al unor oameni bătrâni. Dinţii întârzie să apară sau poate chiar nu apar deloc, iar aceia care există este foarte posibil să cadă în timp.
Înălţimea persoanelor cu progeria este asemănătoare cu cea a unui pitic, oasele şi articulaţiile sunt foarte sensibile şi apar fracturi frecvente, au ateroscleroză prematură (boală cronică degenerativă produsă prin depunerea de grăsimi şi colesterol în peretele intern al arterelor, determinând sclerozarea acestora), boli cardiovasculare şi nu ating maturitatea sexuală. În acelşi timp, însă, creierul lor funcţionează în concordanţă cu vârsta reală, aşa că mintea lor este tot aceea a unor copii.
Atunci când se suspectează o asemenea boală, se fac teste legate de insulină, sănătatea inimii, schimbările pielii şi, cel mai important, teste genetice. Din păcate nu există medicamente pentru tratarea progeriei, ci doar a eventualelor complicaţii (probleme ale sistemului cardiovascular).
CAUZE:
Progeria este o afecţiune autosomal dominantă, ceea ce înseamnă că mutaţia poate apărea la nivelul unei singure gene dintr-o celulă pentru a determina boala. Spre deosebire de alte afecţiuni asociate cu o îmbătrânire prematură ( sindromul Werner, sindromul Weber- Cockayne, xeroderma pigmentosum), progeria nu apare datorită unui deficit al mecanismelor de reparare a ADN-ului.
În 2003, cercetătorii de la NHGRI ( National Human Genome Research Institute), împreună cu cei de la Progeria Research Foundation, au descoperit că boala se datorează unei mutaţii punctiforme la nivelui unei singure gene, LMNA, care codifică lamina A. Mutaţia genei LMNA duce la sinteza unei forme mutante a prelaminei A, care produce o formă anormală a laminei A, o proteină structurală importantă. Deficitul de lamină A duce la instabilitatea nucleului celular, cu apariţia îmbătrânirii premature.
Gena LMNA codifică 2 proteine lamina A şi lamina C, care au rol esenţial în stabilizarea membranei interne a nucleului celular. Forma anormala de lamină A destabilizează membrana nucleară, astfel că pot apărea cu uşurinţă leziuni celulare.
Rata îmbătrânirii este estimată a fi de 6-8 ori ami mare decât cea normală.
Căzănescu Bogdana
Clasa a IX-a E
Colegiul National ,, Mircea cel Bătrân”